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Convegno sulla sindrome dell’X fragile
02/12/2011

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La sindrome dell’X fragile è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X,mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. A parte il ritardo mentale di grado variabile da severo a moderato,altre evidenti caratteristiche della sindrome sono riscontrabili anche nel fisico.

Le caratteristiche comportamentali possono comprendere movimenti stereotipati (ad esempio,battere le mani) e sviluppo sociale atipico,in particolare timidezza e limitato contatto con gli occhi dell’interlocutore. Alcuni individui affetti dalla sindrome dell’X fragile rientrano inoltre nei criteri diagnostici dell’autismo. Anche se non esiste ancora una cura per la sindrome,c’è la speranza che una migliore comprensione delle sue cause possa portare a nuove terapie. Al momento,la sindrome può essere trattata attraverso una terapia del comportamento,un’educazione speciale,e quando necessario,con un trattamento delle anomalie fisiche.

Al convegno,coordinato dal Presidente di Insieme Per Il Domani,Lia Salvi,parteciperanno il Presidente dell’Associazione Sindrome X- Fragile,Donatella Bertelli,il Sig. Michele De Nuccio e il presidente dell’Associazione Sindrome X-Fragile Sez. Sardegna, Pantaleo Masala. Interverranno anche gli esperti Francesco Dessì,sul tema "Il possibile percorso educativo dei bambini e ragazzi X-Fragile”,con relativo contributo video con la testimonianza di alcuni genitori che raccontano la loro esperienza con figli X-Fragile; l’educatrice professionale Gabriella Manca e l’infermiera Rosanna Cordio che racconterà l’esperienza scolastica di Francesco. Concluderà la serie di interventi la Dott.ssa Natalia Falivene. Il convegno sarà aperto a tutti.


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